Androgen Insensitivity Syndrome with Bilateral Cryptorchidism and Seminoma in Tibet:Report of One Case / 中国医学科学院学报

Androgen insensitivity syndrome(AIS)with bilateral testicular malignant transformation is very rare,and its diagnosis should be based on clinical manifestations,physical examination,serological findings,karyotype analysis,and pathological findings.This study reported a case of complete androgen insensitivity syndrome among Tibetan in Tibet.It took 17 years from the discovery of congenital absence of uterus to bilateral pelvic mass resection.Pathological examination confirmed that bilateral pelvic space occupying lesions were dysplastic testicular tissue with seminoma and sertoli cell adenoma-like nodules.This study summarized the clinicopathological features to deepen the understanding of the disease.

Surgical and functional outcomes of sigmoid vaginoplasty among patients with variants of disorders of sex development

PURPOSE:To assess the use of sigmoid colon in vaginal reconstruction of some patients with disorders of sex development. MATERIALS AND METHODS: The study included 31 patients with disorders of sex development of various causes. All were reared as females. Female gender was decided for all cases after complete medical assessment. All patients underwent sigmoid vaginoplasty. Assessment of surgical and functional outcomes was carried out in a follow up period of up to 6 years. RESULTS: The preoperative diagnoses included mullerian aplasia (16 cases), androgen insensitivity syndrome (12 cases) and previous failed vaginoplasty (3 cases). Associated surgical procedures were gonadectomy in 5 cases and gonadectomy combined with clitoroplasty and vulvoplasty in 7 cases. No intra-operative or early postoperative complications occurred. A cosmetic neovagina with adequate size was achieved in all cases. Long term follow up showed introital stenosis in 4 cases (12.9 %). Two of them responded to vaginal dilatation. The third one needed y-v plasty while the fourth one presented by acute abdomen secondary to ruptured vagina and was submitted to urgent laparotomy. Mucosal prolapse occurred in 1 case (3.2%). Reoperation rate was 9.6%. Sexual satisfaction was achieved among 9 sexually active cases. The subjective satisfaction score of the surgical outcome was 8.03. CONCLUSIONS: For patients with disorders of sex development of various etiologies, sigmoid vaginoplasty is the preferred technique for vaginal replacement. It is a safe technique that provides the patient with a cosmetic neovagina of adequate caliber and a satisfactory functional outcome.

Complete androgen insensitivity syndrome

The incidence of Complete Androgen Insensitivity Syndrome [CAIS] is about 1 in 20.000. People with CAIS are normal appearing females, despite the presence of testes and a 46, XY chromosome constitution. We came across a case in which a 17 years old girl presented with the complaint of inguinal hernia and amenorrhea. Subsequent investigations were done revealing absence of female internal genitalia and the presence of abdominal mass, possibly testes. Syndrome has been linked to mutations in AR, the gene for the human Androgen Receptor, located at Xq11-12 leading to the insensitivity of the receptor to testosterone. Gonadectomy was performed and life long Hormone replacement therapy was advised

Síndrome de insensibilidad a los andrógenos: orquiectomía bilateral laparoscópica / Androgens insensibility syndrome: laparoscopic gonadal removal

Antecedentes: El síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA) es un estadi intersexual que se presenta en pacientes con cariotipo 46XY y testículos bien diferenciados, con genitales exteriores ambiguos o femeninos. Es una variante del pseudohermafroditismo masculino, caracterizada por la insensibilización periférica androgénica completa, por defecto genético del cromosoma X. Los pacientes con SIA han crecido y desarrollado como mujeres debido a la conversión periférica de andrógenos a estrógenos y por falta de receptores androgénicos. Objetivos: Analizar dos casos de SIA en pacientes con constitución cromosónica XY pero fenotípica y socialmente mujeres, cuyos testículos ubicados en el retroperitoneo, fueron extirpados por vía laparoscópica. Población: Se presentan dos pacientes de 16 y 14 años, que consultaron por amenorrea primaria, ambas con buen desarrollo mamario y marcada hipoplasia de genitales externos. Fueron operadas en la primera infancia por hernia inguinal bilateral. Las ecografías mostraban la ausencia o hipoplasia de los genitales internos y la presencia de voluminosos testículos retroperitoneales. Método: Se efectuó un estudio exhaustivo, tanto clínico como hormonal y genético. Confirmado el diagnóstico, se realizó la exéresis gonadal por vía laparoscópica y luego, medicación hormonal sustitutiva. Resultados: Evolución favorable de ambas pacientes con alta sanatorial al día siguiente. El examen histopatológico confirmó el diagnóstico de SIA y el análisis molecular del gen receptor de los andrógenos no demostró la presencia de mutaciones puntuales en los exones estudiados. Conclusiones: Se debe sospechar la presencia de SIA en la post-pubertad y adultez en toda paciente cona amenorrea primaria e histoplasia genital externa, con mamas normales. La exéresis gonadal está indicada por el alto riesgo de malignización. La presencia de testículos en la cavidad abdominal o el retroperitoneo, hace de la técnica laparoscópica el procedimiento de elección. El estudio y tratamiento de esta patología debe ser hecha por un equipo multidisciplinario

Síndrome dos testiculos feminizantes / Testicular feminization syndrome

Relata-se a ocorrência de 5 pacientes com síndrome de feminizaçao testicular forma incompleta, onde sao analisados dados de anamnese e exame físico, exames complementares e histopatológico.

Gonadectomía translaparoscópica en una paciente con síndrome de insensibilidad androgénica / Laparoscopic gonadectomy in patient with androgen insensitivity syndrome

Se presenta el caso clínico de una paciente con síndrome de insensibilidad androgénica completo. Se describen los estudios complementarios, el tratamiento realizado y la anatomía patológica de las gonadas extirpadas. La laparoscopía quirúrgica es una técnica mínimamente invasiva para el manejo terapéutico comparada con la laparotomía. Se revisa la literatura

Modificación a la técnica de Abbe-Wharton-McIndoe, utilizando celulosa oxidada regenerada en vez de injerto de piel / Modification Abbe-Eharton-McIndoe's techniques, using regenerated oxidized cellulose instead of skin graft

Diversos padecimientos cursan con un desarrollo anormal de la vagina que impide la práctica de relaciones sexuales satisfactorias. Múltiples procedimientos tanto quirúrgicos como no quirúrgicos han sido diseñados para corregir esta situación, la operación de Abbe. Wharton-McIndoe es una con la que se han obtenido los mejores resultados, pero tiene la desventaja de que queda una cicatriz estéticamente desagradable en el sitio donde se toma el injerto de piel. La celulosa oxidada regenerada (COR) (Interceed, Johnson-Johnson Med Inc), ha sido utilizada ampliamente en cirugía pélvica para evitar o disminuir la formación de adherencias sin que se haya descrito su uso en otras áreas. Se decidió utilizar este material en vez del injerto de piel al realizar la operación de Abbe-Wharton-McIndoe con la finalidad de permitir la rápida epitelización de la cavidad recién formada además de evitar la toma de injerto. Se informa de cuatro casos de síndrome de Rokitansky en los cuales se creó una vagina con la técnica de McIndoe utilizando COR en vez de injerto de piel. A las 12 semanas del procedimiento observamos una epitelización completa de la cavidad creada con presencia de epitelio vaginal maduro. Se concluye que la COR es una alternativa en vez del injerto de piel, con las ventajas de que no es necesario la toma del injero además de que se logra una completa y rápida epitelización del lecho quirúrgico

Síndrome da insensibilidade androgênica: estudo comparativo entre as formas completa e incompleta / Androgen insensitivity syndrome: a comparative study between the complete and the incomplete forms

Com o objetivo de apresentar o perfil hormonal, a avaliaçäo diagnóstica e a conduta terapêutica na Síndrome da Insensibilidade Androgênica (SIA), realizamos um estudo de 15 pacientes, incluindo 10 com a forma completa e 5 com a forma incompleta. O diagnóstico foi firmado durante ou após a puberdade em 60 por cento dos casos. Gonadectomia bilateral foi realizada à época do diagnóstico na forma incompleta, e após a puberdade na forma completa. Estrogenioterapia foi mantida na puberdade após gonadectomia. Considerando o perfil hormonal, os níveis de LH estavam elevados em ambos os grupos, o FSH somente na forma incompleta e o E2, T e PRL. Após gonadectomia, o LH e FSH elevaram-se e a T diminuiu, significativamente.

Ocorrência familiar da síndrome de feminizaçäo testicular: forma incompleta / Familiar occurence of testicular feminization syndrome

O presente estudo avaliou quatro irmäs, das quais três apresentavam quadro clínico de forma incompleta de feminizaçäo testicular. Ao exame físico detectou-se clitoromegalia, hirutismo, ausência de desenvolvimento mamário (paciente de 15 anos), vagina curta e de fundo cego, forma do corpo e distribuiçäo de pêlos tipicamente masculinos. A cromatina sexual foi negativa e o cariótiopo 46, XY. Duas primas em primeiro grau, do pai das pacientes, apresentavam o mesmo quadro clínico, quando foram estudads por Pizzaro e cols. em 1976

Dos casos de feminización testicular / Two cases of testicular feminization

Se presentan los casos de dos hermanos con síndrome de resistencia a los andrógenos en su variante de feminización testicular. Las edades al momento del diagnóstico fueron 14 y 17 años respectivamente; el más joven de los dos acudió a consulta por una tumoración en la región inguinal que resultó ser un testículo; el hermano fue estudiado porque al realizar su historia clínica se encontró que tenía amenorrea. Se describen los hallazgos físicos, los estudios psicológico y genético, y se explica el tratamiento que se les dio.